（人民日报健康客户端记者 尹薇）2月19日凌晨，农历大年初三，医学院附属新华医院的两支团的研究成果在同一期国际学术期刊《自然》（Nature）上发表：一项运用AI“透明诊断”，让罕见病确诊时间从3-5年大幅缩短；一项运用基因编辑“修错字”，从根源治疗能导致如自闭症一类的神经发育性疾病。
人工智能成为罕见病的“智能听诊器”
罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗的痛点。新华医院孙锟、余永国团队联合上海交大人工智能学院，打造全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。
孙锟解释，DeepRare的核心突破是让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。它不再简单匹配症状，而是像人类医生一样“假设-验证-反思”，每个诊断结论都附带完整证据链。实测数据显示，仅靠临床症状首位准确率达57.18%，结合基因数据后突破70.6%。
孙锟介绍，该系统已于2025年7月上线，半年内已经在全球600多家医疗机构使用，新华医院已将其作为“数字质控员”进行内部测试。目前新华医院团队正积极筹备全球AI罕见病诊疗联盟，启动“万人临床验证计划”。
可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。受访者供图
基因编辑脑内“精准修错”，改善神经疾病困境
以自闭症为代表的神经发育性疾病，长期困扰着无数家庭。此次新华医院李斐、杨侃团队联合仇子龙、程田林、李劲松院士等多家科研机构团队，聚焦可导致自闭症的Snijders Blok–Campeau综合征（SNIBCPS），锁定致病“元凶”CHD3基因突变，创新研发新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE。
传统基因编辑像“剪断重写”，风险较高，而TeABE如同精密的“文字校对员”，只修改出错的碱基，不破坏DNA整体结构。研究显示，患病小鼠接受治疗后，社交、认知、运动能力均恢复正常；更接近人类的猕猴实验也证明安全可行。
李斐教授告诉人民日报健康客户端记者，这是这项可在脑内实现如此精准的基因修复技术，为部分自闭症、智力障碍等单基因疾病，从“只能照顾”转向“可能治愈”奠定了基础。基因编辑团队也在优化递送方式、建立长期安全性评价体系。李斐认为，虽然从动物实验到人类临床还需时间，但这项技术已让无数家庭看到了希望。
本期期刊还配发专文评论，提到在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样“能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。”这两项研究已有形成罕见病诊疗完整闭环的趋势，其中DeepRare帮助患者快速确诊，基因编辑技术为确诊患者提供治疗希望。这种“诊断-治疗”一体化模式，正是未来精准医疗的发展方向。
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